Diario del Cesar
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El camino de una enfermedad ‘rara’

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La fibrosis quística ataca principalmente los sistemas respiratorios y digestivos, generando una mucosidad infecciosa.

POR:
EDUARDO
MOSCOTE SIERRA

A nivel mundial existen distintas enfermedades ‘raras’ causadas por genesdefectuosos que deterioran – o atentan – contra partes específicas del cuerpo.

Algunas no suman más de cinco paciente en todo el planeta mientras que otras, alcanzan los 80.000, tal y como lo informa la Organización Mundial de la Salud (OMS) a través de diferentes informes.

Dentro de este grupo se encuentra la fibrosis quística, una enfermedadespecial que según la OMS, afecta a 1 de cada 15.000 recién nacidos en el planeta, actualmente habrían 70.000 pacientes.

Su factor hereditario ha despertado no solo preocupaciones sinotristezas a padres que testigos de las constantes crisis de neumonía, diarreas y tosvan aceptando que sus hijos portan la enfermedad.

Jorge Antonio Ávila no imaginó que Samuel Ávila Jaimes, su cuarto hijo, con cuatro meses de vida, fuera diagnosticado con fibrosis quística.

La Fundación Colombiana para la Fibrosis Quística  dice que 1 de cada 8.000 niños padecen esta anomalía en el país.

Su odisea comenzó cuando el neonato era trasladado constantementea centros asistenciales debido a sus complicaciones.  En una de tantas visitas Jorge supo que no eran defensas bajas.

Cayó como ‘un balde de agua fría’ –la noticia del diagnóstico- para la familia, sostiene. Esto iba adquiriendo más declive cuando se enfrentaban con las negligencias que las EPS.

Es devoto del cristianismo e imparte la palabra de Dios en sus respuestas, por eso dijo: “Es una experiencia puesta por el Señor para lograr una reconversión espiritual, lomás bravo es con las EPS: nos hacen pedirles limosnas de un servicio que pagamos”.

Han pasado nueve años desde que sus oídos escucharon por primera vez lo que se escribió en el historial clínico, tiempo en que con valentina ha notado la gravedad de la fibrosis: Samuel parece de seis años y mantiene una desnutrición severa.

“Es un giro de 360 grados cambió mi vida, la de mi esposa, pero nos unió y fortaleció como familia”, expresaba Jorge Antonio Ávila entre lágrimas mientras recordaba que Samuel es el cuarto de cinco hermanos y el tercero de los hombres.  Tiene dos hijas.

ENTREGA DE MEDICAMENTOS: LA RUTA MÁS DIFÍCIL

Los tratamientos que deben tomar los pacientes les garantizan estabilidad, pero casi nunca, dice el padre – y en su caso- son recibidos a tiempo: pasan entre 15 días y un mespara ser entregados.

Al ser verdad, y según el Ministerio de Salud, las EPS estarían violando la Guía de Práctica Clínicapara la “prevención, diagnóstico,tratamiento y rehabilitación deFibrosis Quística”que da prioridad en la atención hospitalaria a estos pacientes.

DOS DEBEN SER PORTADORES DEL GEN

Sandra Cárdenas neumóloga pediatra agregó que la enfermedad posee herencia autosómica recesiva, lo que necesitaría de dos individuos portadores del gen, se unan y generen un embarazo.

“Existe un 25% de que el nacimiento sea un niño de fibrosis quística, por eso hemos hechos las primeras evaluaciones para generar un manejo integral y multidisciplinario con neumólogos, nutricionistas, terapistas respiratorios, bacteriólogos, y otros”.

Por su parte la nutricionista Claudia Angarita resaltó la importancia en capacitar a pacientes, sus familias y personal médico sobre la enfermedad y ejecutar más Centros de Referencia a nivel nacional, los cuales son‘escasos’.

“Lospacientes terminan siendo tratados por especialistas de diferentes instituciones, eso afecta  el proceso integral.  Lo más cercano de Valledupar e trasladarlos a Bogotá”.

AFECTACIÓN NUTRICIONAL

Angarita explicó son niños con un aumento en los requerimientos calóricos de dos o tres  veces mássi se compara con  un niños de su misma edad y sin la patología; que debe aumentar algunos nutrientes y grasa ‘fundamental’ en el proceso.

“Para poderla consumir deben tomarla con encimaspancráticas que ayuden a la absorción de algunas vitaminas liposolubles (A, B Y K)”.

Un tratamiento completo podría sobrepasar los $30.000.000 y que, dependiendo de su gravedad el paciente asistirá uno, tres o seis meses a los especialistas.

¿SABIAS QUÉ…?

Las enfermedades más extrañas en el mundo son la fibrosis quística y el síndrome de Angelman con una incidencia de aproximadamente 1 caso entre 15.000 personas.

Las poblaciones europeas consideran que la raza blanca está mayormente ‘amenaza’ a contraer fibrosis quística.

Colombia tiene alta incidencia: 1 de cada 8.000 recién nacidos la padecen.

Es una enfermedad de curso crónico que compromete el sistema digestivo y aparato respiratorio.

Debe tener un diagnostico precoz para garantizar el pronóstico de vida.

En Valledupar hay una estimada de 11 pacientes.